Κλινική γενετική

Επιστημονικές Δημοσιεύσεις Ανοικτής Πρόσβασης

Max Kozlov
Nature 2023, https://doi.org/10.1038/d41586-023-02318-w
19 July 2023
Τουλάχιστον το 20% των ανθρώπων που μολύνονται από τον κορονοϊό SARS-CoV-2 δεν αισθάνονται ποτέ άρρωστοι. Τώρα οι επιστήμονες εντόπισαν μια γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με μεγαλύτερη πιθανότητα αποφυγής συμπτωμάτων κατά τη διάρκεια της μόλυνσης.
Heidi Ledford
Nature 619, 445 (2023), https://doi.org/10.1038/d41586-023-02269-2
Published: 11 July 2023
Η πρώτη αναζήτηση σε ολόκληρο το γονιδίωμα για την εύρεση γενετικών παραγόντων κινδύνου για μακροχρόνια COVID είχε μεγάλη επιτυχία: αποκάλυψε μια αλληλουχία DNA κοντά σε ένα γονίδιο που ονομάζεται FOXP4, το οποίο είναι ενεργό στους πνεύμονες και σε ορισμένα κύτταρα του ανοσοποιητικού. Η μελέτη, η οποία κυκλοφόρησε ως preprint την 1η Ιουλίου, χρησιμοποίησε δεδομένα που συλλέχθηκαν από 6.450 άτομα με long COVID σε 16 χώρες. Οι ερευνητές ελπίζουν ότι αυτή η ανάλυση θα είναι μόνο η αρχή: ένας τεράστιος αριθμός δεδομένων απαιτείται για να αποκαλυφθεί μια διαταραχή τόσο περίπλοκη όσο η long COVID, η οποία έχει συσχετιστεί με περισσότερα από 200 συμπτώματα, όπως σοβαρή κόπωση, νευρικό πόνο και δυσκολία στη συγκέντρωση και τη μνήμη.
Augusto, D.G., Murdolo, L.D., Chatzileontiadou, D.S.M. et al.
Nature (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06331-x
Published 19 July 2023
Μελέτες έχουν δείξει ότι τουλάχιστον το 20% των ατόμων που έχουν μολυνθεί από τον SARS-CoV-2 παραμένουν ασυμπτωματικά. Αν και οι περισσότερες παγκόσμιες προσπάθειες έχουν επικεντρωθεί στη σοβαρή νόσηση COVID-19, η εξέταση της ασυμπτωματικής λοίμωξης παρέχει μια μοναδική ευκαιρία να γίνουν γνωστά τα πρώιμα ανοσολογικά χαρακτηριστικά που προάγουν την ταχεία κάθαρση του ιού. Στη μελέτη αυτή, με την υπόθεση ότι η διακύμανση στη θέση του ανθρώπινου λευκοκυτταρικού αντιγόνου (HLA) μπορεί να αποτελεί τη βάση των διεργασιών που διευκολύνουν την ασυμπτωματική μόλυνση, εγγράφτηκαν 29.947 άτομα, για τα οποία ήταν διαθέσιμα δεδομένα γονότυπου HLA υψηλής ανάλυσης, σε μια έρευνα βασισμένη σε smartphone, η οποία σχεδιάστηκε για την παρακολούθηση των συμπτωμάτων και των αποτελεσμάτων της COVID-19.