Πληροφορίες και υπηρεσίες που αφορούν σπάνια νοσήματα και ορφανά φάρμακα παρέχει το ευρωπαϊκό portal Orphanet (www.orpha.net). Οργανισμοί που δραστηριοποιούνται στον τομέα της υγείας, αλλά και το ευρύ κοινό, έχουν πρόσβαση σε εγκυκλοπαίδεια με πληροφορίες για περισσότερα από 3.800 σπάνια νοσήματα και σε υπηρεσίες που αφορούν εξειδικευμένα συμβουλευτικά κέντρα, κλινικά εργαστήρια, ερευνητικά έργα, κλινικές δοκιμές, μητρώα ασθενών, δίκτυα και συλλόγους υποστήριξης ασθενών. Οι πληροφορίες είναι διαθέσιμες σε έξι γλώσσες (αγγλικά, γαλλικά, γερμανικά, ιταλικά, πορτογαλικά και ισπανικά).
Στόχος του Orphanet είναι η βελτίωση της διάγνωσης και θεραπείας σπάνιων νοσημάτων, η ενίσχυση της επιστημονικής έρευνας και η συμμετοχή όλων των φορέων που μπορούν να συμβάλουν στην αναβάθμιση των υποδομών για σπάνια νοσήματα.
Οι πληροφορίες συγκεντρώνονται από περισσότερους από 6.000 επαγγελματίες του κλάδου και, κατόπιν αξιολόγησης από επιστημονικές και συντακτικές επιτροπές εμπειρογνωμόνων, δημοσιεύονται στο portal. Εκτός από την εγκυκλοπαίδεια και τις εξειδικευμένες υπηρεσίες πληροφόρησης, το portal περιλαμβάνει επίσης:
- Διαγνωστική μηχανή αναζήτησης για αναζητήσεις με βάση κλινικά συμπτώματα,
- Βάση δεδομένων για εγκεκριμένα ορφανά φάρμακα στην Ευρώπη, τις ΗΠΑ, την Ιαπωνία και την Αυστραλία,
- Βάση δεδομένων για σχετικά ερευνητικά έργα,
- Μηνιαίο ηλεκτρονικό newsletter με τα τελευταία νέα της Ομάδας Κρούσης για Σπάνια Νοσήματα της Ευρωπαϊκής Επιτροπής,
- Υπηρεσία για την εγγραφή ασθενών ως εθελοντών για κλινικές δοκιμές και έρευνες,
- Υπηρεσία για την επικοινωνία ασθενών που υποφέρουν από παρόμοια νοσήματα, για τα οποία δεν υπάρχουν ακόμα σύλλογοι υποστήριξης.
Το Orphanet επισκέπτονται περίπου 20.000 άτομα καθημερινά, εκ των οποίων το 50% είναι επιστήμονες στον τομέα της υγείας, το 35% ασθενείς και οι οικογένειές τους και το 15% φαρμακευτικές εταιρείες, εκπαιδευτικοί, φοιτητές, κ.λπ. Επιστήμονες, εμπειρογνώμονες, ερευνητικά κέντρα, εργαστήρια, φαρμακευτικές εταιρείες, συμβουλευτικές εταιρείες, σύνδεσμοι ασθενών, κ.ά. μπορούν να εγγράφονται μέσω του portal.
Η πρωτοβουλία ξεκίνησε το 1997 από το Υπουργείο Υγείας της Γαλλίας και το ινστιτούτο INSERM (Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale). Σήμερα, υποστηρίζεται από δίκτυο 34 ευρωπαϊκών χωρών, μεταξύ των οποίων η Ελλάδα, και συγχρηματοδοτείται από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή. Το Orphanet συνεργάζεται τόσο με εθνικούς φορείς, όσο και με ευρωπαϊκούς συνδέσμους και δίκτυα, όπως το δίκτυο αριστείας EuroGentest για τη διαχείριση πληροφοριών σχετικά με γενετικούς ελέγχους, το δίκτυο EUROCAT για μητρώα συγγενών δυσμορφιών και την ευρωπαϊκή συνομοσπονδία συλλόγων ασθενών EURORDIS.
Σχετική πρωτοβουλία στη χώρα μας είναι η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων, ένα μη κερδοσκοπικό σωματείο που στοχεύει στην ανάδειξη κοινών θεμάτων των σπανίων παθήσεων, γενετικής προέλευσης ή μη, με δράσεις ενημέρωσης, έρευνας, συγκέντρωσης πληροφοριών αλληλοβοήθειας, στην Ελλάδα, στην Ευρώπη και σε ολόκληρο τον κόσμο. Στο πλαίσιο αυτό διοργανώνεται ημερίδα με θέμα 'Ορφανά Φάρμακα: Πρόσβαση των Ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις' στις 13 Νοεμβρίου 2007 στο Ίδρυμα Ευγενίδου, υπό την αιγίδα του Υπουργείου Υγείας και Κοινωνικής Αλληλεγγύης.